مرض متلازمة داون سندروم، رُبَّ زيادة كروموسوم واحد عن العدد الطبيعي الموجود في الخلايا يستطيع تغيير قدرات، وشكل، وصحة إنسان كامل، فتجد كروموسومًا واحدًا زائدًا في رقم ٢١ تحديدًا يصيب الإنسان بما يُعرف باسم مرض متلازمة داون سندروم.
فإذا كنت تريد معرفة أكثر عن نتيجة تلك الزيادة، وجميع ما يدور حول مرض متلازمة داون سندروم فلنتعرف عن كل المعلومات في هذا المقال.
معلومات عن مرض متلازمة داون سندروم
- يوجد عادةً نسختان في كل كروموسوم، لكن في هذه الحالة يوجد ٣ نسخ.
- تشمل أعراض متلازمة داون ضعف العضلات، وقِصر القامة، والأنف المسطح، واللسان البارز.
- يُحتمل للمرأة الحامل فوق ال ٣٥ عامًا أن تُنجب حالة داون.
- يكون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة ببعض الأمراض مثل الصرع، والزهايمر.
- يستخدم الأطباء بعض الاختبارات لتقدير احتمالية إصابة الطفل بمرض متلازمة داون سندروم.
تعريف متلازمة داون
- يعد مرض متلازمة داون سندروم حالة يولد بها الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين، لذا يُسمّى أيضًا بتثلث الصبغي ٢١.
- ينتج عنه تأخيرات في النمو الجسدي، والعقلي، وبعض الإعاقات.
- تدوم العديد من الإعاقات مدى الحياة، ولكن يمكن لذوي هذه المتلازمة عيش حياة صحية ومُرضية.
أسباب مرض متلازمة داون سندروم
في جميع حالات الإنجاب، يرث الأبناء الجينات من كلا الأبوين، والمحمولة على ٢٣ زوج من الكروموسومات. يرث الطفل كروموسوم واحد من كل زوج من الأب، والثاني من الأم.
عند الإصابة، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، وينتهي الأمر بثلاث نسخ أو نسخة جزئية إضافية من كروموسوم ٢١.
أنواع متلازمة داون
يوجد ٣ أنواع من مرض متلازمة داون سندروم:
- التثلث الصبغي ٢١:
النوع الأكثر شيوعًا من المتلازمة، و ينتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم ٢١.
- متلازمة موزاييك داون:
ويُطلق عليها داون الفسيفسائي أو متعدد الخلايا.
تحدث عند ولادة الطفل بكروموسوم إضافي ولكن في بعض الخلايا وليس جميعها. تظهر في هذه الحالة عادةً أعراض أقل من تلك الموجودة في التثلث الصبغي.
- التبدّل الصبغي:
في هذا النوع يوجد جزء إضافي فقط في الكروموسوم ٢١.
إجمالي عدد الكروموسومات ٤٦ كروموسومًا أيضًا، ولكن يوجد قطعة إضافية في كروموسوم ٢١.
أعراض مرض متلازمة داون سندروم
يعاني المصابون بمرض متلازمة داون سندروم ببعض الأعراض المميزة ومنها:
- ملامح الوجه مسطحة.
- صغر حجم الرأس والأذن.
- الرقبة قصيرة.
- اللسان منتفخ.
- تميل الجفون لأعلى.
- الأذنان غير متماثلتين.
- ضعف العضلات.
- اليدان عريضتان، وقصيرتان مع ثنية واحدة في راحة اليد.
- أصابع قصيرة نسبيًا، وأقدام صغيرة.
- مرونة مفرطة.
- بقع صغيرة بيضاء على قزحية العين (الجزء الملون)، وتسمّى بقع برشفيلد (Brush Field’s spots).
- قصر القامة.
- حجم طفل المتلازمة متوسط، وينمو عادةً ببطء مقارنةً بالأطفال الطبيعيين من نفس العمر.
- الإعاقات الذهنية، يعاني معظم المصابين من ضعفًا إدراكيًّا خفيفًا إلى متوسط، وتأخر في الكلام، بجانب تأثر الذاكرة طويلة وقصيرة المدى.
- سلوك مندفع.
- تقدير، وحكم ضعيف.
- فترة انتباه قصيرة.
- قدرات تعلّم بطيئة.
المضاعفات الصحية التي تصاحب المصابين بمرض متلازمة داون سندروم، لا يتوقف الأمر عند الأعراض السابقة فحسب؛ لكن يمكن أن يصاب المريض ببعض الأمراض وهي:
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- نظر ضعيف.
- العيون الغائمة (إعتام عدسة العين).
- اضطرابات ومشاكل بالورك.
- سرطان الدم.
- إمساك مزمن.
- انقطاع النفس الانسدادي النومي.
- الخرف.
- قصور في نشاط الغدة الدرقية.
- البدانة.
- تأخر نمو الأسنان، وبالتالي حدوث مشكلات في المضغ.
- مرض الزهايمر، ولكن في مرحلة متأخرة.
- قد يعاني المصابون التهابات الجهاز التنفسي، والمسالك البولية، والجلد.
أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة
- عند الولادة، يكون حجم الأطفال المصابين هو نفس حجم الأطفال الطبيعيين، ولكن يكون النمو بصورة أبطأ.
- كما يواجه الطفل صعوبة في رفع الرأس، ولكن يتحسّن الوضع مع مرور الوقت.
- وبسبب ضعف العضلات، يعاني صعوبة في المص، والتغذية، وبالتالي يتأثر وزنه.
فحص متلازمة داون أثناء الحمل
يفحص الطبيب إمكانية الإصابة بمرض متلازمة داون سندروم كجزء روتيني أثناء فحص الحمل في الحالات الآتية:
- إذا تجاوز عمر الأم ٣٥ عامًا.
- إذا تجاوز عمر الأب ٤۰ عامًا.
- وجود تاريخ عائلي لهذه المتلازمة.
لذلك يجري الطبيب عدة اختبارات على مراحل وهي:
تحليل متلازمة داون أثناء الحمل
يفحص الطبيب الجنين مستخدمًا الموجات فوق الصوتية، كما يطلب إجراء اختبارات الدم لتحديد إمكانية الإصابة بمتلازمة داون.
يمكن لهذه الاختبارات أن تكون نتائجها إيجابية كاذبة أعلى من تلك الاختبارات في المراحل الحمل اللاحقة.
ولكن إذا كانت النتائج غير طبيعية، سيتابع طبيبِك بزل السلى (السائل الأمنيوسي Amniotic fluid) بعد الأسبوع الخامس عشر.
اختبارات مرض متلازمة داون سندروم
يساعد فحص الموجات فوق الصوتية، وشاشة العلامة الرباعية (QMS) في تحديد الإصابة بالمتلازمة، وكذلك المشكلات الأخرى في الدماغ، والحبل الشوكي.
وتُجرى الاختبارات بين الأسبوعين ال١٥ و ٢٠ من الحمل، فإذا كانت نتيجة أيٍ منها غير طبيعية، فسيعرض هذا الجنين لخطر الإصابة بعيوب خلقية.
اختبارات مرض متلازمة داون سندروم قبل الولادة
قد يطلب طبيبكِ مزيدًا من الفحوصات لاكتشاف وجود مشكلات أم لا، وتشمل:
فحص السائل الأمنيوسي:
- يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد كروموسومات الجنين، ويُجرى في الأسبوع ال ١٥ من الحمل.
أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS):
- تُؤخذ عينة من خلايا المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين، ويُجرى في الأسبوع التاسع، والرابع عشر من الحمل.
- هذا الإجراء يُزيد من خطر الإجهاض، ولكن نسبة هذا الخطر أقل من ١ في المائة.
“أقرأ أيضًا: تسمم الحمل“
أخذ عينة من الدم السري (PUBS):
- للبحث عن عيوب صبغية، ويُجرى الاختبار بعد الأسبوع الثامن عشر.
- يشمل مخاطر أعلى من الإجهاض، لذا يُجرى فقط في حالة عدم تأكد جميع الاختبارات.
تحليل متلازمة داون بعد الولادة
يجري الطبيب نوعين:
- اختبار فحص جسدي.
- اختبار فحص دم يُسمى النمط النووي.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل:
لن تشعري بأي أعراض غير طبيعية أثناء الحمل، ولكن يمكن اكتشاف مرض متلازمة داون سندروم من الفحوصات السابق ذكرها.
علاج مرض متلازمة داون سندروم
لا يوجد علاج نهائي لمرض متلازمة داون سندروم، ولكن يوجد مجموعة من البرامج تساعد المصابين وذويهم. كما يمكن للتدخل المبكر للرضع والأطفال المصابين أن يُحدث اختلافًا كبيرًا في تحسين وضعهم، وحياتهم.
يختلف كل طفل مصاب عن الآخر؛ لذلك تختلف احتياجاتهم على مدار المراحل المختلفة من حياتهم.
لذا يمكن احتياج بعض الأطباء في التخصصات الآتية:
- طبيب أطفال رعاية صحية أولية، لتنسيق رعاية الطفولة الروتينية.
- طبيب قلب أطفال.
- اختصاصي أمراض الجهاز الهضمي للأطفال.
- اختصاصي الغدد الصماء للأطفال.طبيب الأطفال، والسلوك التنموي.
- طبيب أعصاب أطفال.
- اختصاصي أنف وأذن وحنجرة أطفال.
- طبيب عيون أطفال.
- اختصاصي سمعيات.
- اختصاصي تخاطب.
- واختصاصي علاج طبيعي.
- اختصاصي العلاج الوظيفي.
برامج تعليمية لأطفال متلازمة داون
هناك بعض البرامج التعليمية المتاحة في مرحلة الطفولة، وفي هذه البرامج يساعد معلمو التربية الخاصة، والمعالجون أطفال متلازمة داوان على تعلم:
- المهارات الحسية.
- مهارات المساعدة الذاتية.
- ومهارات القيادة.
- مهارات اجتماعية.
- القدرات اللغوية، والمعرفية.
وتشمل البرامج التعليمية لأطفال متلازمة داون التالي:
- المهارات الحركية الدقيقة:
يعاني المصابون اضطراب المعالجة الحسية (SPD)؛ أي لديهم صعوبة في الإحساس، والتحكم في الإمساك بالأشياء بسبب ضعف العضلات. لذلك يُفضّل لعب أطفال متلازمة داون بالصلصال، والطين، والرمل، والماء لتقوية العضلات.
- الفنون:
تسمح الفنون مثل التلوين بالتعبير عن أنفسهم، بجانب أنها تعزز الإبداع، وتحسّن الخيال، وتنمّي الوعي.
- الموسيقى:
تلعب دورًا مهمًا في تنمية القدرات؛ إذ تساعد في تنمية الذاكرة. يمكنك استخدام نوع معين من الموسيقى يحبها الطفل، مع ربطها بنشاط روتيني، وبالتالي ستتشكل عادة من الأنشطة من خلالها.
وإذا لاحظت اهتمامه بأي نوع من الآلات الموسيقية؛ فاحرص على تعليمه العزف عليها لتكوين موهبة.
- الرياضة:
تساعد الرياضة على تقوية العضلات، وتحسين الحالة البدنية.
كما يمكن ممارسة أطفال متلازمة داون سندروم العديد من الرياضات مثل القفز، والجري، وركوب الدراجات.
“اقرأ أيضًا: تنمية مهارات الطفل“
مرض متلازمة داون سندوم والموت
في الآونة الأخيرة، تحسّن العمر الافتراضي للأشخاص المصابين بشكل كبير، فبعد أن كان لا يصل عمر المصاب ١٠ سنوات، تعدّى الآن ٥۰ ل ٦۰ عامًا.
على الرغم من التحديات التي يواجهها مرضى متلازمة داون سندروم، ألا إن بإمكانهم التغلب عليها بنجاح مع وجود الدعم المناسب من المهنيين، والعائلة، والأصدقاء.
مرض متلازمة داون سندروم ، ركزت منظمة الأمم المتحدة في اليوم العالمي للمصابون بمرض متلازمة داون سندروم عام 2020 على موضوع “نحن نقرر” بوجوب مشاركة جميع المصابين باتخاذ القرار في كل ما يتعلق بحياتهم أو ما يؤثر عليها؛ فهو مبدأ أساسي من مبادئ المنظمة.
