طفل داون طبيعي، تعرف متلازمة داون بأنها حالة خلقية تؤدي إلى تأخر عقلي وجسدي غير طبيعي عند طفل داون، وبدرجات مختلفة.
تحدث حالة داون نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا، وعادة ما يمكنك اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل وقبل الولادة.
تعرف في هذا المقال على طفل داون طبيعي، تعريف متلازمة داون، أعراض وأسباب طفل داون، وأهم الأسئلة الشائعة حول متلازمة داون.
هل طفل داون طبيعي؟
يتساءل الكثيرون إذا ما كان الأطفال المصابين بمتلازمة داون هم أطفال طبيعيون، في الواقع لا يعد طفل داون طبيعي بنسبة كبيرة؛ نظراً للخلل الجيني الذي أصاب الخلايا أثناء مراحل تكون الحنين.
يطلق على تلك المتلازمة التثلث الصبغي، والذي تعني وجود زيادة في عدد الصبغيات، حيث أن الأطفال الطبيعيون عادة لديهم فقط 2 كروموسوم 21، ولكن أطفال الداون يوجد لديهم كروموسوم ثالث إضافي زيادة عن العدد الطبيعي.
يحدث ذلك نتيجة زيادة النسخ الصبغي الكلي أو الجزئي في الكروموسوم رقم 21، ويختلف طفل متلازمة داون عن أقرانه في سماته الجسدية وتركيبه الجيني، وحتى الحالات الطبية التي يعانيها الطفل.
ومع ذلك، يفيد العلاج السلوكي والتدريبات المختصة بتلك الحالات إلى حد كبير في تحسن حالة الطفل، فقد يبدو طفل داون طبيعي، ويحقق تقدماً ملحوظاً في العديد من المجالات،
وذلك بحسب درجة الإصابة ونوعية العلاج الذي يتلقاه الطفل المصاب بمتلازمة داون.
طفل داون وأسباب الإصابة
قد يكون طفل داون طبيعي من الناحية الصحية ولا يعاني من تشوهات في القلب أو الجهاز الهضمي، إذ يبدو هؤلاء الأطفال الذين يعانون اضطراب داون طبيعيين بشكل كبير في جميع الوظائف الحيوية.
في حين أن البعض الآخر من أطفال متلازمة الداون يولدون بعيوب خلقية كثيرة، وغالباً ما تكون خطيرة، علاوة على الاضطرابات الذهنية والتأخر العقلي، وترجع الإصابة بمتلازمة داون للأسباب الآتية:
- خلل في الكروموسومات، والذي يسببه الكروموسوم رقم واحد وعشرين، والذي يحدث به انقسام خلوي غير طبيعي، وذلك سواء داخل خلية البويضة عند الأم أو الحيوان المنوي عند الأب.
- في خلايا الأطفال الطبيعيين توجد نسختان من كروموسوم 21، في حين أن طفل داون تشتمل خلاياه على ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم، يعرف ذلك النوع بإسم تثلث الصبغي، والذي يولد به الجنين.
- من أسباب طفل داون أيضاً الانقسام الشاذ للخلايا، إذ تحتوي إحدى الخلايا على ثلاث نسخ من الصبغي 21 في حين يجاورها خلية سليمة بها نسختين فقط، يعرف هذا الشكل باسم متلازمة داون الفسيفسائية.
- قد يكون السبب عوامل وراثية، مثال ذلك مرض التبدل الصبغي، والذي ينتج عنه طفل لديه إصابة، يسمى أحياناً بطفل منغولي، وعلى الرغم من وجود نسختين فقط من كروموسوم 21، إلا أن هناك خلل في ترتيب ارتباط الكروموسوم.
- عمر الأم، إذ ان النساء اللاتي يبلغن من العمر 35 عاما أكثر عرضة للحمل المتأثر بمتلازمة داون، وذلك مقارنة بالنساء في سن أصغر.
ومع ذلك لا تعتبر التغيرات البيئية والسلوكية سبباً للإصابة بطفل داون، ولا توجد أسباب واضحة تؤدي إلى خلل الإنقسام أو تبديل موضع ارتباط الكروموسوم 21، سوى أنه خلل جيني يؤدي إلى ولادة طفل غير طبيعي له سمات جسدية وذهنية معينة.
أعراض طفل داون
لا يبدو طفل داون طبيعي بسبب تلك الأعراض:
- صغر حجم الرأس، مع وجه مسطح وعيون ضيقة مسحوبة.
- جفون مائلة إلى الأعلى، بالإضافة إلى تضخم اللسان وصغر حجم الأذنين.
- من اشهر الأعراض التي يسببها اضطراب متلازمة داون أيضًا ضعف العضلات، وقصر القامة، علاوة على الأيدي القصيرة التي تحتوي على خط واحد على راحة اليد.
- بقع بروشفيلد Brushfield spots، وهي عبارة عن نقط صغيرة بيضاء تنتشر على قزحية العين.
- عضلات ضعيفة ومفاصل رخوة.
قد يمتلك اطفال متلازمة داون جسم طبيعي، ولكن عادة ما يتأخر معدل النمو عن الطبيعي، بالإضافة إلى قصر القامة مقارنة بالأطفال الذين في نفس أعمارهم.
يفيد الكشف المبكر في مغرفة إذا ما كان طفلك مصاب بمتلازمة داوين قبل أن يولد، يطلق على الأطفال المصابين بتلك المتلازمة الطفل المنغولي.
طفل داون والإعاقة الذهنية
تتساءل الأمهات إذا ما كان طفل داون طبيعي، أم يعاني من إعاقة جسدية أو مصابًا بالتأخر العقلي، وضعف القدرات الذهنية. عادة ما يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من المشكلات الآتية:
- ضعف الإدراك.
- تأخر التواصل اللفظي ولغة النطق.
- وجود مشاكل تتمثل في ضعف الذاكرة القصيرة والبعيدة الأجل.
يفيد فحص الام الحامل عن طريق الاختبارات التشخيصية وتصوير السونار رباعي الأبعاد في تشخيص الحالة، إذ تظهر علامات الإصابة قبل أو أثناء الولادة.
على الرغم من أن لمتلازمة داون سمات مشتركة لاسيما شكل ملامح الوجه، إلا أنه تختلف عندهم القدرات الذهنية بحسب درجة الخلل الجيني.
تفيد برامج التأهيل في تحسين الوضع كثيراً بالنسبة إلى طفل داون، والذي يظهر تقدم كبير في العديد من المجالات والمهارات المختلفة.
مضاعفات طفل داون
قد يولد طفل داون طبيعي وغير مصاب بمضاعفات صحية خطيرة، بينما يعاني بعض الأطفال من المضاعفات الآتية:
- فقدان السمع.
- عيوب القلب الخلقية.
- انقطاع النفس الانسدادي النومي.
- أمراض العيون والتهابات الأذن.
اطلع أيضا: “علاج الاختناق أثناء النوم“
أنواع متلازمة داون
بناءً على ما سبق، يمكن تصنيف طفل داون إلى ثلاثة أنواع:
- النوع الأول التثلث الصبغي، والذي يصيب معظم الحالات ويشمل وجود كروموسومات إضافية، حيث يؤثر الكروموسوم الاضافي على نمو الطفل وتغير الصفات وذلك بنسبة تصل إلى حوالي 95٪.
- النوع الثاني، والذي يتم نقل جزء من كروموسوم 21 إلى آخر مختلف، ويمثل ذلك 3٪ من إجمالي حالات داون.
- النوع الثالث متلازمة موزاييك، وتصيب 2%.
“اقرأ أيضًا: حالات شفيت من متلازمة داون“
تشخيص طفل داون
قد يولد طفل داون طبيعي بدون مضاعفات خطيرة، وتتضح سمات متلازمة داون عند الأطفال عبر إجراء الفحوصات والتشخيص أثناء الحمل وقبل الولادة. وتشمل تلك الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- فحص عينة من الزغابات المشيمية Chorionic villus sampling (cvs)، وهي مادة موجودة في المشيمة.
- بزل السلي وفحص السائل الأمينوسي.
- عينة دم من الحبل السري عن طريق الجلد (puBs).
- تفيد تلك التحاليل في التعرف على التغيرات في الكروموسومات، والتي تشير لطفل مصاب بمتلازمة داون.
علاج طفل داون
من المعروف عن متلازمة داون أنها حالة تستمر مدى الحياة، ويمكن تسليط الضوء على فرص التدخل المبكر في تشخيص وعلاج الطفل المولود بمتلازمة داون.
إذ غالباً ما يساعد تقديم الخدمات لأطفال داون في وقت مبكر على تحسين قدراتهم الذهنية والبدنية، وتشمل الخدمات العلاجية ما يلي:
- العلاج الكلامي.
- علاج مهني.
- وأخيراً العلاج الطبيعي.
“اطلع هنا: تطوارت الطفل في الشهر الثالث“
وبشكل عام، تساعد برامج الدعم المبكر في الحصول على طفل داون طبيعي، والذي يحتاج إلى العمل بصورة جادة. وذلك لإكسابه بعض المهارات الحسية، بالإضافة إلى تطوير المهارات الاجتماعية والذاتية.
الأسئلة الشائعة حول طفل داون طبيعي
كيف احمي نفسي من إنجاب طفل داون؟
هل تظهر متلازمة داون عند الولادة؟
هل تظهر متلازمة داون في السونار؟
طفل داون طبيعي، وهو الطفل المصاب بمتلازمة داون ولا يعاني من إعاقة جسدية. يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة داون من تأخر في النمو مقارنة بأقرانهم غير المصابين.
متلازمة داون حالة مستمرة ولا يوجد لها علاج دوائي، ومع ذلك يفيد العلاج بالأنشطة في تطور تلك الحالات بصورة كبيرة.
