مرض الثلاسيميا؛ علاجات حديثة لمرضى الثلاسيميا (Zynteglo)

مرض الثلاسيميا thalassemia، هو مرض ينتقل عبر الدم وراثياً، وقد اعتمدت منظمة الغذاء والدواء حاليًا عقار جيني جديد لعلاج مرض الثلاسيميا نوع البيتا، تعرف على  كل ما يخص مرض فقر الدم الوراثي، وهل يمكن الشفاء من مرض الثلاسيميا؟

تابع السطور القادمة للتعرف على الخيارات المتوفرة لِ علاج مرض الثلاسيميا وهل يعالج دواء Zynteglo الجديد التلاسيميا.

ما هو مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي  inherited أي يسببه طفرة جينية، ينتقل من الآباء إلى الأبناء، تسبب تلك الطفرة إنتاج الهيموغلوبين غير الطبيعي وانخفاض مستوى الهيمُوغلوبين السليم وبالتالي تزداد نسبة  كريات الدم الحمراء التالفة التي لا تعمل بشكل صحيح، فتظهور أعراض مرض الثلاسيميا.

تُعرف الثلاسيميا أيضا باسم مرض أنيميا البحرالأبيض المتوسط، فقد انتشرت في منطقة حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط منذ زمن، واعتمد علاجها على عمليات نقل الدم.

تتسبب الثلاسيميا في نقص الهيموجلوبين وكرات الدم الحمراء فيسهم ذلك في نقص إمداد الخلايا والأعضاء بالجسم بالقدر الكافي من الدم المحمل بالأوكسجين.

وتتنوع اعراض الثلاسيميا في شدتها من متوسطة إلى شديدة، ويتحتم علينا علاجها تفاديًا لحدوث أي مضاعفات تؤدي إلى فشل أعضاء الجسم في العمل.

إذ ينتج عن إهمال العلاج العديد من المضاعفات منها، تشوهات في الهيكل العظمي، إضافةً إلى الضرر اللاحق بالطحال والقلب والكبد نتيجة تراكم الحديد أثناء عمليات نقل الدم.

“اطلع هنا: متى يكون فقر الدم الخطير”

اكتشاف جديد لعلاج مرض الثلاسيميا

اعتمد منذ أيام قليلة دواء جديد لعلاج مرض الثلاسيميا للكبار  والأطفال، والذي يعد أخطر أمراض الدم الوراثية التي تؤثر على قدرة الجسم في إنتاج الهيموجلوبين وكرات الدم الحمراء.

وبعد استمرار العلماء في التجربة لاكتشاف دواء فعال لعلاج مرضى الثلاسيميا، الذين يحتاجون لعمليات نقل الدم باستمرار، تم الوصول الآن لأول علاج جيني فعال في صورة حقنة واحدة يبلغ سعرها 2.8 مليون دولار ويوصف لعلاج الثلاسيميا بصورة كبيرة.

ويجدر الذكر أن بداية اكتشاف الدواء وطلب المراجعة من هيئة الغذاء والدواء، كان في ديسمبر 2021، بينما صدرت الموافقة على العقار يوم 18 أغسطس 2022 كأول علاج جيني فعال للثلاسيميا.

“اقرأ أيضًا: الأنيميا”

معلومات عن دواء Zynteglo الجديد لعلاج مرضى الثلاسيميا

اسم الدواء: Zynteglo.

الشركة المصنعة: انتاج شركة بلوبيرد.

نوع العلاج: علاج جيني.

شكل الدواء: أمبول للحقن.

جرعة دواء الثلاسيميا: حقنة واحدة للحقن.

نوع الثلاسيميا: يعالج الدواء البيتا تلاسيميا الأكثر تعيقدًا في العلاج.

سعر الدواء: يعد دواء الثلاسيميا أغلى دواء في العالم حاليًا، إذ تقدر حقنة الدواء 2.8 مليون دولار.

فكرة عمل دواء Zynteglo لعلاج الثلاسيميا

تبنى فكرة الدواء الجيني Zynteglo على استخدام الخلايا الجذعية لمريض الثلاسيميا. إذ يسحب الطبيب الخلايا الجذعية من المرِيض ثم يجري لها تعديلًا وراثيًا، والذي يكون بإضافة الجين السليم  المكون ل الهيموجلوبين، ثم إعادة حقن الخلايا مرة أخرى في جسم الشخص المصاب بمرض الثلاسيميا.

للتأكد من نجاح عقار الثلاسيميا الجديد كما وضحت هيئة الغذاء والدواء، يقاس نسبة الهيموجلوبين للشخص المريض بعد تلقي الحقنة للتأكد من الحفاظ على مُستوى الهيموغلوبين وكرات الدم الحمراء، دون الحاجة للتعرض لنقل الدم لمدة سنة على الأقل.

أنواع الثلاسيميا

• بيتا ثلاسيميا، يَحدث هذا النوع من أنواع الثلاسيميا، إذا كان هناك خلل في الجينات التي تكون بروتين بيتا، وتنقسم إلى 4 أنواع كالتالي:

1.  بيتا ثلاسيميا الصغرى، وهو أقل الأنواع، إذ ينتج عنه فقر دم وأعراض خفيفة ولاتستدعي هذه الحالة نقل دم.
2. بيتا ثلاسيميا المتوسطة، وفيها يواجه الطفل اعراض متوسطة لفقر الدم ومشكلات بالنمو وقد يحتاج نقل دم لاحقًا.
3. بيتا ثلاسيميا المنجلية، يعاني الطفل من اعراض تشبه فقر الدم المنجلي، لأنه يحمل جين مرض فقر الدم المِنجلي من أحد أبويه ويحمل جين بيتا ثلاسيميا من الآخر.
4. بيتا ثلاسيميا الكُبرى، وفي هذا النوع يحدث تلف في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني الشخص المصاب بالثلاسيميا من اعراض شديدة لفقر الدم، ويحتاج المصابين بمرض الثلاسيميا الكبرى  إلى نقل دم باستمرار.

• ألفا ثلاسيميا.
• دلتا ثلاسيميا.

أعراض مرض الثلاسيميا الأكثر شيوعًا:

تختلف اعراض الثلاسيميا في شدتها من مصاب لآخر، على حسب نوع الثلاسيميا والتي تظهر على الأطفال من سن 6 أشهر، حيث تظهر الأعراض التالية:

• ضعف المناعة وازدياد فرصة التعرض لعدوى.
• الضعف العام وتغير لون الجلد
• التعب والإعياء مع فقدان الشهية.
• ضيق وصعوبة بالتنفس.
• مشكلات بالنمو السليم.
• زيادة في معدل ضربات القلب.
• ألم بالصدر.
• شحوب الجلد.
• الرغبة في النوم.
• الدوخة.

علاج مرض الثلاسيميا

يتم اختيار أنسب وسيلة للعلاج بناءً على شدة المرض ونوعه، فتشمل طرق العلاج:

1- نقل الدم:

يجدد دم مريض الثلاسيميا بمستويات الهيموغلوبين وكرات الدم الحَمراء بالكميات التي يحتاجها الجسم. فبعض حالات الثلاسيميا الشديدة تتعرض لعمليات نقل الدم من 8 إلى 12 مرة في السنة الواحدة، بينما تحتاج بعض حالات الثلاسيميا الأقل في الشدة حوالي 8 عمليات نقل دم في السنة.

2- إزالة الحديد:

يتسبب زيادة الحديد أثناء نقل الدم، في حدوث خللل بالأعضاء مثل الطحال والقلب والكبد؛ لذا يُجرى في بعض الأحيان إزالة الحديد الزائد من الدم الذي قد يضر أعضاء الجسم المختلفة.

3- مكملات حمض الفوليك أسيد:

تحفز مكملات حمض الفوليك نمو خلايا جديدة من كرات الدم الحمراء، علاوةً على أن المصابين بهذا المرض يحتاجون إلى تناول الفوليك أسيد أثناء إزالة الحديد والتعرض لعمليات نقل الدم.

4- زرع نخاع العظام:

يعد نخاع العظام هو المسؤول عن إنتاج كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية والهيموجلوبين، لذلك قد تسهم زراعة نخاع العظام من شخص متبرع لمريض الثلاسيميا، وتعد زراعة نخاع العظام من متبرع علاجًا فعالًا لشخص مصاب بمرض الثلاسيميا.

5- الجراحة:

يعتبر العلاج بالجراحة لمرضى الثلاسيميا ضروريا في بعض الحالات لتصحيح تشوه العظام.

6- العلاج الجيني:

ويُعدّ العلاج الجيني Gene therapy لمرض اﻟﺜﻼﺳﻴﻤﻴﺎ هو العلاج المستقبلي، إذ يُبنى على أساس إدخال جين بيتا جلوبين طبيعي في نخاع العظام للمريض، أو استخدام بعض من أدوية إعادة تنشيط الجينات التي تكوّن الهيموجلوبين الجيني.

مرض الثلاسيميا والزواج

هل يمكن لمرضى الثلاسيميا الزواج؟
نعم، يمكنه الزواج والإنجاب مع الرعاية الصحية للمريض المُصاب بالثلاسيميا المعتمد على نقل الدم (TDTM).
ولكن لابد من إجراء فحص الثلاسيميا للزوجين قبل الزواج للتحقق من عدم إصابة الزوجين وتجنب إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا.

نصائح لمرضى الثلاسيميا

• التزم بمتابعة الطبيب باستمرار طوال فترة المرض.

• الالتزام بمواعيد عمليات نقل الدم الشهرية.

• إجراء تحاليل للدم كل ثلاثة أشهر وكذلك لمستوى الحديد في الدم.

• إجراء فحوصات سنوية للإطمئنان على صحة أعضاء الجسم المختلفة مثل القلب والكلى والكبد.

• عمل فحوصات سنوية للدم للتحقق من أن المريض بصحة جيدة ولم يتعرض لأي عدوى.

• يُنصح بالتواصل المستمر مع الأصدقاء والأقارب للخروج من دائرة القلق والتوتر.

• ينبغي تلقي اللقاح الخاص بالإنفلونزا سنويًا، وكذلك جميع الطعوم التي يوصي بها الطبيب.

الأسئلة الشائعة حول مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا thalassemia، أو هو أحد أمراض الدم الوراثية، ينتج عن خلل في الجينات  التي تتسبب في انخفاض الهيموغلوبين وكرات الدم الحمراء، ما يؤدي إلى نقصِ إمداد الخلايا وأعضاء الجسم بالقدر الكافي من الدم المحمل بالأوكسجين، ومن ثم تظهر الاعراض لهذا النوع من الأنيميا.